脊椎動物基因組研究的“核心骨架”終出爐——英國《自然》和《自然·通訊》雜志28日發(fā)表一系列重磅論文，其中一項研究報告了16個脊椎動物物種迄今最完整、質(zhì)量最高的基因組。這是國際“脊椎動物基因組計劃”（VGP）論文合集中的一篇。這一宏偉計劃旨在組裝所有已知現(xiàn)存脊椎動物物種的近零差錯、高質(zhì)量基因組。此次的研究成果有助于回答關(guān)于生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、生物多樣性保護的根本問題。

參考基因組能讓人們洞悉基因組的功能，實現(xiàn)跨物種比較。但是，人們對其認(rèn)知還存在一些空白，因為第一代測序和組裝技術(shù)成本高、工作量大，速度慢。之后的第二代短讀測序技術(shù)雖然成本降低、速度加快，由于使用的測序讀取更短，難以正確拼湊出基因組，導(dǎo)致組裝后的結(jié)果更碎片化。

技術(shù)進(jìn)步有望攻克這些困難，包括但不限于長讀測序技術(shù)的出現(xiàn)?！蹲匀弧冯s志此次發(fā)表的一篇概述性論文，就評估了用來組裝準(zhǔn)確性高、近完整參考基因組的多項技術(shù)，并描述了這些技術(shù)在一群代表脊椎動物各分目的特定物種中的應(yīng)用。

美國國立衛(wèi)生研究院國家人類基因組研究所、洛克菲勒大學(xué)、英國劍橋大學(xué)等機構(gòu)聯(lián)合團隊，此次先用一個物種——朱紅蜂鳥（安氏蜂鳥）評估了多項基因組測序和組裝技術(shù)。之后，他們又在15個其它物種中應(yīng)用了其中表現(xiàn)最好的技術(shù)，這15個物種代表了主要的脊椎動物綱，包括哺乳動物和鳥類（分別以鴨嘴獸和斑胸草雀為代表）、爬行動物、兩棲動物和魚類。優(yōu)化后的技術(shù)證實了更長的測序讀取能從最大程度上提高基因組質(zhì)量，組裝后的結(jié)果還能校正先前參考基因組的重大錯誤。校正后的基因組顯示了之前參考基因組中缺失的基因，甚至是全染色體。

該研究結(jié)果為人們了解基因組演化提供了新的洞見，迄今最全面的遺傳密碼也為科研人員提供了資源寶庫。

作為大規(guī)模國際項目，“脊椎動物基因組計劃”共有來自12個國家50個機構(gòu)的150多名科學(xué)家參與，未來還將繼續(xù)優(yōu)化相關(guān)技術(shù)，其最終目標(biāo)是為已知現(xiàn)存的71657個脊椎動物物種的每一種繪制出高質(zhì)量、近零差錯率、沒有空缺的參考基因組。